Ana Sayfa Çocuk Sağlığı 24 Ekim 2017 20 Görüntüleme

Angelman Sendromu

Angelman sendromu olguları

  • Angelman sendromu, ağır konuşma bozukluğu, gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve ataksi (hareket ve denge sorunları) karakteristik özelliklere sahip bir genetik bozukluktur .
  • Angelman sendromu, 1965 yılında sendromu tanımlayan doktor Harry Angelman’ın adını almıştır.
  • Angelman sendromu 12.000 ila 20.000 kişide 1’i etkiliyor.
  • Angelman sendromlu çocukların çoğunda mikrosefali ( küçük baş boyu) ve epilepsi(tekrarlayan nöbetler ) vardır.
  • Angelman sendromunun gelişimsel gecikmesi genellikle 6 ila 12 aylık yaşlara göre fark edilir hale gelir.
  • Angelman sendromlu erişkinler, farklı ve genellikle “kaba” olarak tanımlanan yüz özelliklerine sahiptir.
  • Angelman sendromunun karakteristik özelliklerinden bazıları, UBE3A adlı bir genin fonksiyon kaybından kaynaklanıyor.
  • Angelman sendromlu bireylerin yaşam beklentileri neredeyse normal gibi gözüküyor.

Angelman Sendromu nedir?

Angelman sendromu, öncelikle gelişimsel gecikmeye ve nörolojik problemlere neden olan sinir sistemini etkileyen bir genetik bozukluktur. Doktor Harry Angelman, 1965 yılında uyguladığı çok sayıda çocuğun “düz kafalar, sarsıntılı hareketler, çıkıntılı diller ” yaşadığı sendromu tanımlamıştır.

Angelman sendromunun özellikleri, belirtileri ve semptomları nelerdir?

  • Angelman sendromlu bebekler doğumda normal gibi görünür, ancak yaşamın ilk aylarında beslenme sorunlarına sıklıkla rastlanırlar ve 6 ila 12 ay arasında belirgin gelişimsel gecikmeler görürler.
  • Nöbetler sıklıkla 2-3 yaş arasında başlar.
  • Konuşma bozukluğu, kelimeleri çok az veya hiç kullanmayarak telaffuz edilir. Bu sendromu olan kişiler genellikle ciddi işlevsel açıkları olabilecek aşağıdakileri gösterir:
    • hiperaktivite ,
    • küçük kafa boyutu,
    • uyku bozuklukları ,
    • hareket ve denge bozuklukları
  • Angelman sendromlu çocuklar tipik olarak mutlu, heyecanlı bir tavır sergiler; sık sık gülümseyerek kahkahalarla oynamaları dikkat çekicidir.
  • Yaşlandıkça Angelman sendromlu insanlar daha az heyecanlı hale gelir ve uyku sorunlarıdüzelmeye başlar. Bununla birlikte, etkilenen bireyler, yaşamları boyunca entelektüel sakatlık, ciddi konuşma bozukluğu ve nöbet geçirmeye devam etmektedir.
  • Angelman sendromlu yetişkinler “kaba” olarak tanımlanabilecek farklı yüz özelliklerine sahiptir. Diğer ortak özellikler, açık renk saçlı olağandışı deri ve omurganın anormal yan-yan eğriliğini ( skolyoz ) içerir.  Angelman sendromu , anneden gelen UBE3A geninin fonksiyonel bir kopyasının yokluğundan kaynaklanmaktadır .

Angelman sendromu için herhangi bir tedavi var mı?

Angelman sendromu için özel bir terapi yoktur. Nöbetler için tıbbi terapi genellikle gereklidir. Fiziksel ve mesleki terapiler, iletişim terapisi ve davranış terapileri Angelman sendromlu bireylerin maksimum gelişim potansiyellerine erişmelerinde önemlidir.

Angelman sendromunun prognozu nedir?

Angelman sendromlu bireylerin çoğunda, ciddi gelişimsel gecikmeler, konuşma kısıtlamaları ve motor güçlükler olacaktır. Bununla birlikte, Angelman sendromlu bireyler hayatlarına normal olarak devam edecekleridr ve yaşlandıkça gelişimsel gerileme göstermezler. Erken tanı ve özel müdahale ve terapiler yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.



Yorumlar (Yorum Yapılmamış)

Yazı hakkında görüşlerinizi belirtmek istermisiniz?